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湖南这所医院发现早发性癫痫性脑病的新致病基因

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湖南省妇幼保健院 4 月 29 日对外发布,一个早发性癫痫性脑病的新致病基因被发现。这是中国学者首次参与鉴定发现早发性癫痫性脑病新致病基因。

湖南省妇幼保健院介绍,近日,该院遗传科、中南大学湘雅医院神经内科、美国贝勒医学院在早发性癫痫性脑病的遗传学研究领域取得重大突破。湖南省妇幼保健院遗传科科研团队毛翛博士通过全外测序发现两名早发性癫痫性脑病患者携带位于 CDK19 基因的新发错义变异 ( c.94T>C、c.586A>G ) ,利用三名携带 CDK19 新发错义变异的患者,与美国文理科学院院士 HugoBellen 团队进行科研合作,应用果蝇模型进行回补挽救等一系列试验,证实了变异的致病性并最终鉴定 CDK19 是早发性癫痫性脑病的新致病基因。

该研究结果以《De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy》为题,已在人类遗传学著名期刊《The American Journal of Human Genetics》在线发表。

早发性癫痫性脑病是一组在新生儿期或婴儿早期出现的反复癫痫发作伴异常脑电活动,导致进行性认知、运动全面发育落后的癫痫综合征,患者大多病情复杂、治疗困难、需终身服药,严重影响中国人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济负担。

该新致病基因的发现,促进了早发性癫痫性脑病的遗传学研究,推动了早发性癫痫性脑病致病机制研究,为精准诊断、精准治疗、精准预防早发性癫痫性脑病提供了强有力的依据。

通讯员席惠 潇湘晨报记者梅玫

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